Что вы знаете о своей наследственности? - Николай Тарасенко

В литературе [Петросян и др., 1971] описаны семейные случаи врожденных аномалий сердца, наследующихся по аутосомно-доминантному типу. Наследственный характер доказан и для синдромов, характеризующихся сочетанием врожденных пороков сердца с аномалиями костной системы (синдромы Хольта — Омара, Льюиса, стеноз аорты с гиперкальцемией, врожденный порок сердца с синдактелией и др.). Установлено, что у больных с хромосомными отклонениями врожденные аномалии сердца, обусловленные нарушением числа хромосом, составляют примерно 1:200.

В связи с врожденными сердечно-сосудистыми заболеваниями наиболее интересен синдром Шерешевского — Тернера (половые хромосомы Х0). Классический тип этого синдрома сопровождается каортацией аорты, нередко наблюдается и стеноз легочной артерии. Цитогенетическими методами показано, что существует много видов синдрома Шерешевского — Тернера, связанных с мозаицизмом хромосом. В женском организме содержится разное количество клеток с нормальным набором половых хромосом (XX), что определяет большую вариацию в клинической картине этого заболевания — от явно выраженного синдрома до почти нормального состояния, хотя в последнем случае женщины часто имеют низкий рост, а в период полового созревания у них выявляются и эндокринные расстройства. В. П. Эфроимсон [1965] считает необходимым проводить тщательный анализ хромосом у всех женщин низкого роста с эндокринными расстройствами.

Пороки сердца наблюдаются и при аномалиях аутосом. Трисомии D и Е в 100% случаев сопровождаются множественными пороками сердца и сосудов и особенно часто дефектом перегородок сердца.

Установлено, что до 60 % больных с аномалиями в 21-й хромосоме (болезнь Дауна) имеют врожденный порок сердца. В 1971 году в 57 % таких больных выявлены структурные нарушения и в 16-й хромосоме. Более тщательные исследования японских ученых 22 детей с врожденными пороками сердца у 9 из них выявили аномалии в 16-й хромосоме. При использовании методики дифференциальной окраски хромосом выявлено, что характер и расположение полос специфичны, что дает возможность для каждой пары различить (и выявить) хромосомы в пределах каждой группы.

В 1973 году начаты работы по изучению связи врожденных сердечно-сосудистых заболеваний о возрастом родителей. Оказалось, что частота аномалий увеличивается с возрастом матери и порядковым номером родов. Кроме того, для каждого типа пороков сердца наблюдается увеличение возраста родителей.

Аллергические заболевания

За последние годы почти во всех странах мира отмечен значительный рост аллергических заболеваний. Статистика показывает, что на долю этих заболеваний приходится более 10%. Причинами их роста являются применение прививок, все возрастающий контакт людей в быту и на производстве с химическими веществами, в том числе рост потребления лекарственных препаратов.

Впервые термин «аллергия» введен в медицину в 1906 году. Он происходит из двух слов: «аллос» — другой, иной и «ергия» — действие, реакция. Иными словами, аллергия — это иная, необычная, реакция организма на агенты различного происхождения — аллергены. Аллергены, в свою очередь — это вещества, способные проникать в организм и вызывать изменения в его обменных функциях. Все аллергены делятся на экзо- и эндоаллергены (или аутоаллергены). Первые попадают в организм извне, вторые образуются в самом организме. Каждый аллерген может содержать от одного до нескольких антигенов А (антигены — чужеродные органические соединения преимущественно с большой молекулярной массой). Как установлено, многие простые химические вещества (бром, иод, хлор и др.) и сложные соединения небелковой природы при попадании в организм могут вызывать аллергию. Однако эти вещества становятся антигенами (аллергенами) только после соединения с белками тканей организма.

В основе аллергических заболеваний лежат иммунологические механизмы, то есть отклонения затрагивают систему иммунитета. Термин «иммунитет» многим уже знаком в связи с распространением в последние годы вирусного заболевания, поражающего имунную систему и пока не поддающегося лечению,— синдрома приобретенного иммунодефицита (СПИД), называемого вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ).

К числу аллергических заболеваний относятся бронхиальная астма, поллиноз (аллергия к пыльце растений), аллергический контактный дерматит, лекарственные аллергии и др. У человека по наследству передается предрасположенность к аллергии вообще, но не к ее конкретной форме. Для выяснения механизмов, вызывающих какое-либо аллергическое заболевание, а также для отработки способов его лечения предприняты попытки обнаружить или вызвать такое же заболевание у животных. Группе американских ученых удалось найти у мышей два гена, обусловливающих у них развитие астмы. Эти гены могут вызвать гиперчувствительность бронхов (повышенную бронхиальную реактивность), что является основным фактором в развитии астмы. Изучение семей, в которых астма является наследственной болезнью, показало повышенную бронхиальную активность даже у тех членов семьи, которые не страдают астмой. А это значит, что у них имеется генетический фактор. Один из генов, обнаруженный у мышей, наследуется как рецессивный фактор, и для того, чтобы развилась повышенная бронхиальная реактивность, потомство должно наследовать дефектный ген от обоих родителей. У человека пока таких генов не обнаружено.

Группе ученых удалось выделить из кормового растения райграс ген, который вырабатывает переносимый пыльцой белок, вызывающий сенную лихорадку (поллиноз). Вероятно, следующим этапом исследований будет создание с помощью этого гена синтетических пептидов (белков) с целью использования их в качестве диагностических и лечебных средств. Конечная цель этих работ — создание вакцин против сенной лихорадки и астмы.

Лекарственная аллергия. К настоящему времени количество лекарственных препаратов возросло до 400 тыс. наименований. (В этой связи кстати напомнить, что безвредных для организма препаратов нет.)

Лекарственная аллергия — один из побочных эффектов действия лекарств. Поэтому для профилактики лекарственной аллергии рекомендуется не применять лекарственные препараты без назначения врача, и своевременно сообщать врачу о препаратах, вызывающих у вас аллергию. При наличии воспалительных процессов на коже вокруг места инъекций необходимо обратиться к врачу, так как указанный признак может служить первым сигналом к отмене применения препарата.

Пищевая аллергия. Развитие пищевой аллергии обусловлено повышенной проницаемостью кишечнопеченочного барьера для пищевых антигенов, что приводит к всасыванию не полностью расщепленного (гидролизованного) белка пищевых продуктов. Ведущий аллерголог нашей страны В. А. Адо с сотрудниками [1982] считают, что причиной широкого распространения пищевой аллергии часто является избыток потребляемых продуктов, а также применение в пищевой промышленности красителей и консервантов, а в сельском хозяйстве — химических удобрений и ядохимикатов.

До последнего времени пищевая аллергия привлекала внимание педиатров, так как в детском возрасте отмечается повышенная проницаемость кишечно-печеночного барьера для пищевых антигенов. У взрослых пищевая аллергия протекает часто в замаскированной форме, имитируя хронические заболевания разных органов.

Пищевую аллергию могут вызывать любые продукты питания, но наиболее часто — самые распространенные в данной местности. При данном заболевании могут наблюдаться признаки поражения пищевого тракта (полости рта, пищевода, желудка, кишечника и толстой кишки). Аллергические симптомы могут появиться и вне пищеварительной системы — повышение температуры тела, крапивница, различные отеки, головная боль, озноб, лихорадка и др.

Язвенная болезнь

Известно, что возникновение и характер течения язвенной болезни во многом зависят от того, насколько внимательно человек относится к своему здоровью, соблюдает режим питания, воздерживается от вредных привычек, таких как курение, прием алкоголя и др. Несоблюдение этих установок, и в первую очередь нерегулярное и некачественное питание, часто является причиной возникновения язвенной болезни, особенно в молодом возрасте. Среди врачей бытует даже такой термин, как «студенческая язва», то есть случаи развития язвенной болезни среди учащихся, питающихся нерегулярно, всухомятку, от случая к случаю.

Однако при одинаковых сопутствующих причинах язвенное заболевание развивается не у всех, а только у незначительной части лиц. Следовательно, существуют люди, подверженные этой болезни в большей или меньшей степени. В 1936 году советские ученые А. Е. Левин и Б. А. Качур, проанализировав большой материал, впервые обратили внимание на то, что в семьях больных язвенной болезнью последняя встречается значительно чаще, чем в семьях здоровых людей. Этот факт, неоднократно подтвержденный в последующих исследованиях и получивший название «семейное накопление» язвенной болезни, может быть связан с определенной генетической общностью родственников, в результате чего некоторые члены семей больных этой болезнью наследуют генетические факторы, предрасполагающие к развитию заболевания. Казалось бы, не исключено и то, что «семейное накопление» может также определяться характерными внутрисемейными факторами, способствующими развитию язвенной болезни: традициями быта, питания, вредными привычками и т. д. Ученые не отвергают такой возможности. Однако язвенная болезнь гораздо чаще развивается у лиц, у которых уже с юношеского (а иногда и с детского) возраста отмечаются определенные отклонения в функционировании желудочно-кишечного тракта (в частности, повышенное выделение желудочного сока). Последнее может быть связано с врожденным увеличенным количеством клеток в слизистой оболочке желудка, которые выделяют соляную кислоту и другие компоненты желудочного сока. Существенна и такая закономерность: в семьях, где отмечается несколько случаев язвенной болезни, последняя протекает, как правило, более тяжело, а родственники чаще всего страдают одной и той же формой заболевания — язвенной болезнью либо двенадцатиперстной кишки, либо желудка.