Секреты наследственности человека - Сергей Афонькин

Еще один достаточно известный порок развития конечностей — врожденная косолапость. К сожалению, среди новорожденных это не такое уж и редкое явление. Один случай встречается в среднем на 1000–1500 родов. Косолапость бывает одно- и двусторонней. Она приводит к так называемой супинации стопы (лат. supinatum — переворачивать), то есть ее поворотом кнаружи от нормального положения. Именно в таком положении формируются стопы у эмбриона человека. Затем, на более поздних этапах развития они занимают обычное положение. Иногда, по тем или иным причинам, этот процесс тормозится. Дефект можно в значительной степени поправить с помощью массажа и бинтования. Вы наверняка слышали о старинном китайском обычаи, распространенном в средневековье, — туго бинтовать стопы маленьких девочек. В результате стопы деформировались, оставаясь маленькими, словно у младенца, да к тому же они становились еще и подвернутыми. Ходить на таких искалеченных ногах можно было только медленно и мелкими шажками. В то время в Китае маленькая стопа невесты считалась признаком красоты. Так вот, оказывается, с помощью бинтования можно не только создавать дефекты развития скелета, но и устранять их! В раннем возрасте наш костяк напоминает растущее деревце. Постоянными медленными усилиями на его рост можно оказывать действенное влияние. Древние восточные мудрецы утверждали, что все великое делается медленным незаметным ростом. Если рост скелета закончился, врожденную косолапость удается исправлять путем более радикальных операций на стопе.

Частый дефект, развития скелета у новорожденных — врожденный вывих бедра. У девочек он встречается чаще, чем у мальчиков, что указывает на его эволюционную предопределенность в прошлом. В среднем же, вывих бедра удается обнаружить почти у каждого из тысячи и даже пятиста новорожденных. Причина этого дефекта проста — головка бедра в тазобедренном суставе выходит из суставной ямки и располагается вне ее. Как известно из школьных уроков анатомии, каждый сустав закрыт герметичной оболочкой — суставной сумкой. Внутри находится слизистая жидкость, которую выделяют окружающие клетки. Она играет роль своеобразной смазки. Кроме того, трущиеся части костей в суставной сумке покрыты слоем плотного хряща, который также снижает трение костей во время движения. При врожденном вывихе бедра суставная сумка остается неповрежденной. Однако с возрастом, если не предпринимать никаких действии, при развитии ребенка вышедшая из впадины головка бедренной кости начинает смещаться все выше и выше вверх. Суставная ямка остается при этом недоразвитой, как, впрочем, и сама головка кости.

Врожденный вывих бедра не доставляет до поры до времени новорожденному физических страданий. Поэтому, как правило, родители замечают этот дефект только когда ребенок начинает ходить. При одностороннем вывихе у него появляется хромота, а при двустороннем — типичная переваливающаяся (утиная) походка. Опытный ортопед сразу поставит ребенку правильный диагноз и по лордозу — характерному искривлению позвоночника выпуклостью вперед, в результате которого живот слегка отвисает. Окончательный вывод о его причине можно уверенно сделать по рентгеновскому снимку, на котором неправильное положение головки бедренной кости четко заметно. Чем раньше поставлен диагноз «врожденный вывих бедра», тем эффективнее будет лечение, которое проводят с помощью гипсовых повязок, фиксирующих тазобедренный сустав.

Любопытно, что врожденные дефекты тазобедренных суставов встречаются не только у людей, но и у собак. Суставная ямка у них порой оказывается слишком мелкой и плоской, поэтому округлая головка выскальзывает из нее частично пли полностью.

Щенок, пораженный данным заболеванием, начинает прихрамывать, быстро утомляется, прекращает прыгать, при тяжелой форме болезни иногда полностью теряет способность опираться на задние конечности.

Волчья пасть и заячья губа

Расщелины губы и неба — так называемые «волчья пасть» и «заячья губа» — являются одними из самых распространенных врожденных дефектов у детей. Согласно статистическим данным, такие патологии встречается в среднем у одного из каждой тысячи новорожденных. По распространенности «заячья губа» уступает только врожденной косолапости; в большинстве случаев причина рождения такого ребенка — наследственность. Для того чтобы более подробно разобраться, что представляют собой эти аномалии, надо немного вспомнить эволюцию позвоночных животных.

Около 400 миллионов лет назад Южная Америка, Австралия и Антарктида составляли континент — Гондвану. В северном полушарии располагался Евроамериканский континент. 380 миллионов лет назад оба континента сблизились. Так образовался единый суперматерик — Пангея (от греч. pan — вся и ge — Земля). В результате изменился климат. Он стал континентальным, то есть более засушливым. Обитавшим на планете в то время древним земноводным оставалось либо погибнуть, либо постепенно приспособиться к новым условиям жизни. Самым уязвимым местом их жизненного цикла было развитие личинок в воде. Как обеспечить выживание икры на суше? Необходимо было создать вокруг икринки прочную водонепроницаемую оболочку. Другими словами, спасти могло только появление яиц с их прочной скорлупой. У некоторых древних земноводных в процессе эволюции возникло именно такое приспособите к засухе! Так появилась новая группа позвоночных — пресмыкающиеся. Одним из их эволюционных «изобретений» было костное нёбо. Дело в том, что дышать и одновременно жевать совсем нелегко, если ноздри открываются в самом начале ротовой полости (именно так устроены ноздри у земноводных). У рептилий в ротовой полости возникли кости, с помощью которых воздушный поток начал проходить над ротовой полостью. В результате можно и дышать, и жевать. Очень удобно! У человека ротовая полость устроена именно так.

Волчья пасть появляется в результате задержки срастания костей, образующих костное нёбо ротовой полости. А именно, верхнечелюстных отростков с другой костью черепа — так называемым сошником. В результате, на твердом нёбе возникает расщелина. Мягкие ткани тоже расходятся, иногда затрагивая и тубу. Раздвоенная губа названа «заячьей» потому, что у кроликов и зайцев верхняя губа в норме рассечена на две половинки. Присмотритесь как-нибудь при случае повнимательнее к длинноухим братишкам, и вы убедитесь, что это именно так.

Расщелина верхней губы и нёба возникает у человеческого зародыша в первые два месяца беременности, когда формируются челюстно-лицевые органы. Узнать о наличии у младенца подобного дефекта можно с помощью ультразвукового исследования. К сожалению, обычно это удается сделать толь копка очень поздних сроках беременности, когда любое вмешательство в ее процесс уже противопоказано. Тем не менее, лучше такую информацию получить, поскольку у ребенка с «волчьей пастью» могут возникнуть трудности в родах — в его дыхательные пути может попасть околоплодная жидкость. Врач или акушерка должны быть предупреждены об этом заранее. После родов у такого новорожденного обычно затруднено дыхание, он не может нормально сосать, и потому отстает в весе. Дети с «волчьей пастью» и «заячьей губой» более других подвержены различным болезням. Причина проста. Поступающий в их организм воздух плохо увлажняется и согревается, что и вызывает воспалительные процессы дыхательных путей.

В средние века новорожденных с «заячьей губой» и «волчьей пастью» сторонились, как прокаженных, а ученые мужи того времени полагали даже, что такие дети в чем-то сродни животным. Да и в наше время малышу с подобным лицевым дефектом приходится в жизни непросто. Ему трудно рассчитывать на непредвзятое к себе отношение окружающих. Вместе с тем, справиться с «волчьей пастью» и «заячьей губой» у человека можно с помощью пластических операций. Важно лишь пораньше начать лечение. Специалисты расходятся во мнении, в каком возрасте лучше проводить операции. Одни предпочитают делать операцию грудничкам в 3–6 месяцев, другие — в более поздние сроки. В любом случае, лечение маленького пациента с челюстно-лицевыми аномалиями должно быть закончено к шестилетнему возрасту. Хирургические операции делаются, как правило, в несколько этапов, число которых зависит от степени выраженности патологии. В одних случаях, чтобы достичь лучшего результата, производится 2–3 вмешательства, в других — 5–7 и более. При этом полностью избежать послеоперационного рубца нельзя, несмотря на все усилия пластических хирургов.

Причины возникновения челюстно-лицевых аномалий у человека до сих пор изучены недостаточно. Уже довольно давно специалисты высказывают предположение о том, что развитие подобных заболеваний связано с курением женщины во время беременности. Как сообщает агентство Рейтер, этот вывод подтвержден учеными из Мичиганского университета на основании тщательной оценки течения более, чем двух тысяч беременностей, завершившихся рождением детей с грубыми лицевыми аномалиями. В частности, было показано, что вероятность рождения ребенка с расщелинами губы и нёба. У курившей во время беременности женщины зависит от количества выкуриваемых ею сигарет. К примеру, если беременная выкуривает от одной до 10 сигарет в день, то риск возникновения врожденных дефектов челюстно-лицевой области у рожденного ею ребенка на 30 % выше, чем у некурящей женщины. Если же количество выкуриваемых ежедневно сигарет превышает 21 штуку, то такая вероятность увеличивается до 70 %.