Обезьяны, кости и гены - Марков Александр Владимирович (биолог)

Эндогенные ретровирусы – это следы древних вирусных инфекций в ДНК. Ретровирусы (такие как ВИЧ) встраивают свой собственный геном в хромосомы клеток зараженного организма. Перед каждым клеточным делением хромосомы реплицируются (удваиваются), при этом вместе с хозяйскими генами реплицируется и встроившийся вирусный геном. Если вирусу удалось попасть в геном половой клетки, то встроенную вирусную последовательность могут унаследовать потомки зараженной особи. Такие передающиеся по наследству встроившиеся вирусы и называются эндогенными ретровирусами. Ретровирусы встраиваются в геном более или менее случайным образом. Вероятность того, что у двух разных организмов один и тот же вирус встроится в одно и то же место генома, ничтожна. Поэтому если мы видим, что у двух животных в одном и том же месте генома сидит один и тот же эндогенный ретровирус, это может означать только одно: наши животные произошли от общего предка, у которого в геноме этот вирус уже присутствовал.

В геноме каждого человека около 30 000 эндогенных ретровирусов; вместе они составляют около 1 % человеческого генома. Некоторые из них встречаются только у человека. Этих вирусов мы «нахватали» за последние 6–7 миллионов лет – уже после отделения наших предков от предков шимпанзе. Другие эндогенные ретровирусы встречаются только у шимпанзе и у человека, причем в одних и тех же позициях в геноме. Тем самым подтверждается происхождение человека и шимпанзе от одного предка. Также есть эндогенные ретровирусы, встречающиеся у горилл, шимпанзе и человека, у орангутанов, горилл, шимпанзе и человека, и т. д. Распределение эндогенных ретровирусов в точности соответствует эволюционному дереву.

Псевдогены – это неработающие, молчащие гены, которые возникают в результате мутаций, выводящих нормальные «рабочие» гены из строя. Псевдогены – настоящие генетические рудименты. Если мутация выведет из строя ген, полезный для организма, такая мутация почти наверняка будет отсеяна отбором. Однако некоторые гены, в прошлом полезные, могут стать ненужными – например, из-за смены образа жизни. Мутация, выводящая из строя такой ген, не отсеивается отбором и может распространиться в популяции.

Псевдогены могут долго сохраняться в геноме в качестве ненужного балласта. Мутации, которые в дальнейшем будут происходить в псевдогене, безразличны для выживания организма, поэтому они не отсеиваются отбором и свободно накапливаются. В конце концов они могут изменить псевдоген до неузнаваемости. Однако на это, как правило, уходит много времени – десятки или даже сотни миллионов лет. Поэтому в геномах большинства организмов, включая человека, псевдогены на той или иной стадии мутационной деградации присутствуют в больших количествах. Псевдогены представляют собой своеобразную историческую хронику, рассказывающую об образе жизни и адаптациях далеких предков изучаемого организма. Например, в геноме человека в псевдогены превратились многие гены обонятельных рецепторов. Это и понятно, поскольку обоняние не имело существенного значения для выживания наших предков уже давно. Более того, излишнее чутье могло быть даже вредным (см. главу «Двуногие обезьяны»).

Ярким доказательством эволюции является присутствие одинаковых псевдогенов в одних и тех же местах генома у родственных видов. Например, у человека есть псевдоген GULO, который представляет собой «сломанный» ген фермента глюконолактон-оксидазы. Этот фермент необходим для синтеза аскорбиновой кислоты. У других приматов обнаружен точно такой же псевдоген, причем мутационная поломка, нарушившая работу гена, у него такая же, как и в человеческом псевдогене. Причины очевидны: в связи с переходом предков современных приматов к питанию растительной пищей, богатой витамином C, данный ген перестал быть необходимым для выживания. Мутация, испортившая ген, не была отсеяна отбором, закрепилась и была унаследована человеком и другими обезьянами. У других млекопитающих (например у крысы) GULO является не псевдогеном, а работающим геном, и поэтому крысам не нужно получать витамин C с пищей: они синтезируют его сами. У некоторых млекопитающих, которые независимо от приматов перешли к питанию пищей, богатой витамином С (например, у морских свинок), тоже произошла псевдогенизация гена GULO, но мутации, выведшие ген из строя, у них были другие.

Вот так выглядит фрагмент нуклеотидной последовательности псевдогена GULO у макаки резуса (М), орангутана (О), шимпанзе (Ш) и человека (Ч). Жирным шрифтом выделены различающиеся нуклеотиды, звездочками отмечены нуклеотидные различия, наиболее важные для построения эволюционного дерева (по Lents et al., 2009).

Еще один пример: у млекопитающих есть три гена, которые у птиц и рептилий отвечают за производство белка вителлогенина, входящего в состав желтка в яйце. Почти у всех млекопитающих эти три гена – мертвые, псевдогенизированные. Только яйцекладущие однопроходные звери (утконос, ехидна) синтезируют вителлогенин. У однопроходных из трех генов вителлогенина мертвы только два, а третий сохранил функциональность. Между прочим, хотя у плацентарных млекопитающих желток не образуется, в ходе эмбриогенеза развивается рудиментарный желточный мешок (наполненный жидкостью), присоединенный к кишечнику зародыша.

Перечислять доказательства родства человека с нечеловеческими обезьянами можно долго, очень долго. Но я уважаю читателя и поэтому считаю, что сказанного более чем достаточно. Если кто-то хочет ознакомиться с другими фактами такого рода, он может найти их в вышеупомянутом обзоре «Доказательства эволюции» по адресу http://evolbiol.ru/evidence.htm.

Слова благодарности

Эта книга не появилась бы на свет без помощи многих людей, которым я глубоко признателен.

Вот уже более пяти лет я пишу статьи для сайта «Элементы большой науки» (www.elementy.ru). Многие из этих статей сразу готовились как кусочки будущей книги. Все это было бы невозможно без моральной и профессиональной поддержки сотрудников «Династии» и «Элементов» – Михаила Воловича, Валентина Кориневского, Елены Мартыновой. Не могу не выразить благодарность бывшим сотрудникам отдела науки и образования радиостанции «Свобода», которые, образно говоря, ввели меня в мир профессиональной научной популяризации, – Владимиру Губайловскому, Александру Костинскому, Ольге Орловой, Александру Сергееву. Хочу поблагодарить также Александра Соколова – создателя замечательного веб-сайта Антропогенез. ру (http://antropogenez.ru), а заодно и порекомендовать этот сайт читателям в качестве надежного источника справочной информации по нашим ископаемым предкам.

Эта книга не была бы написана без помощи моей верной соратницы, коллеги, главной музы и абсолютно героического человека Елены Наймарк, которая не только предоставила мне возможность ее написать, взвалив на себя многие мои обязанности на то время, пока я работал над книгой, но и сама написала для нее несколько разделов.

Я глубоко признателен художникам, создавшим иллюстрации для этой книги, – Николаю Ковалеву, Елене Мартыненко и Елене Серовой, а также редактору Евгении Лавут, чья тщательная работа над текстом позволила существенно его улучшить.

Не будучи профессиональным антропологом (в настоящее время я считаю себя биологом-теоретиком широкого профиля), браться за написание популярной книги по эволюции человека – шаг рискованный, может быть, даже вызывающий. Вряд ли бы я решился на это, если бы не бесценная возможность общения с ведущими отечественными специалистами: Т. С. Балуевой, С. А. Боринской, А. П. Бужиловой, С. А. Бурлак, М. Л. Бутовской, Е. В. Веселовской, Е. З. Годиной, М. В. Добровольской, С. В. Дробышевским, З. А. Зориной, М. Б. Медниковой, И. И. Полетаевой, Ж. И. Резниковой, В. С. Фридманом.