Типология отклоняющегося развития. Недостаточное развитие - Наталья Семаго

Современные психогенетические исследования почти полностью опровергают возможность социально обусловленной умственной отсталости, достоверное влияние социальных (в том числе микросоциальных) факторов на интеллект обнаруживается лишь на протяжении отдельных периодов развития.

Таким образом, тотальная недостаточность психических функций всегда является следствием, точнее, проявлением патологии мозга на структурном (нейрохимическом и др.) уровне, обнаружение которого, правда, может быть ограничено методами исследования. Патология ЦНС может являться самостоятельным (изолированным) заболеванием или частью более общего заболевания, затрагивающего другие органы и системы организма.

Клинически важно разделение патологии ЦНС на прогрессирующие и непрогрессирующие, хотя оно в значительной степени условно. Прогрессирование психического дефекта в той или иной степени характерно для всех эндогенных синдромов (синдрома Дауна в том числе). Современные представления о патогенезе травматических, гипоксических и других повреждений мозга подчеркивают роль аутоиммунных процессов, продолжающих свое действие после устранения первичного патогенного фактора. С другой стороны, прогрессирование органической патологии, как уже было упомянуто выше, может быть завуалировано онтогенезом мозговых функций.

К условно непрогрессирующим энцефалопатиям можно отнести следующие формы:

• некоторые наследственные синдромы с неуточненным биохимическим дефектом, но специфической клинической картиной. Обычно их подразделяют в соответствии с наиболее ярким фенотипическим признаком: синдромы с множественными аномалиями мягких тканей и скелета в сочетании с умственной отсталостью (синдром Вильямса, Корнелии де Ланге, Рубинштейна – Тейби, Коффина— Лоури и др.), синдромы с выраженными чертами эндокринной патологии (псевдогипопаратиреоз, синдром Прадера – Вилли, Лоренса— Муна, Секеля, Сотоса и др.) и т. п.;

• хромосомные болезни (аномалии хромосом – болезнь Дауна, синдром Клайнфелтера и др.);

• энзимопатические формы наследственных нарушений метаболизма, которые являются прогрессирующими энцефалопатиями, однако в ряде случаев прогрессирование может быть настолько медленным, что эти варианты можно рассматривать как условно непрогрессирующие. Некоторые отечественные авторы относят энзимопатические энцефалопатии к олигофрениям (по классическому определению – непрогрессирующие состояния) на том основании, что после двух лет наблюдается относительная стабилизация интеллектуального дефекта.

К возможным «экзогенным» причинам, приводящим к состоянию тотального недоразвития без выраженного прогрессирования, относят:

• последствия внутриутробных инфекций, прежде всего так называемые TORCH-инфекции (корь, краснуха, токсоплазмоз, герпес, цитомегалия);

• энцефалопатии плода, возникшие в связи с тяжелыми хроническими заболеваниями матери (заболевания сердца, почек, гипертоническая болезнь, эндокринные болезни), аномалиями расположения плаценты, тяжело протекающими гестозами. При большинстве этих заболеваний повреждающим фактором является хроническая гипоксия плода;

• воздействие на плод химических соединений, электромагнитного и ионизирующего излучения, алкоголизм матери, прием некоторых лекарственных препаратов беременной;

• иногда неблагоприятное влияние на развитие зародыша недостатка витаминов в рационе беременной (связь этого фактора непосредственно с умственной отсталостью не доказана);

• перинатальные и ранние постнатальные поражения ЦНС – травмы, асфиксия, инфекции, иммунный конфликт.

Следует отметить, что доказательств, подтверждающих связь умственной отсталости у детей с патологическими родами, мало. Так, Л. Пенроуз (1963; цит. по Исаев, 2007) считает, что родовые травмы (как изолированный фактор) являются причиной умственной отсталости всего лишь в 1 % случаев. Основное значение для последствий травмы и инфекции имеет не сам повреждающий фактор, а реактивность мозга, которая определяется опять же эндогенными и пренатальными факторами. Однако следует иметь в виду, что на результаты медицинских исследований немалое влияние оказывает социальный заказ (в системе как государственной, так и страховой медицины).

Часто к этиологическим факторам умственной отсталости причисляются и пороки развития мозга, причинами которых могут быть внутриутробные инфекции, генетические заболевания, воздействие на плод токсических тератогенных веществ, гипоксия плода и т. д. Например, микроцефалия встречается и при хромосомных аномалиях (болезнь Дауна и др.), наследственных синдромах (синдром Корнелии де Ланге, Дубовица и др.), внутриутробной краснухе, ЦМВ, гипоксических и тоскических эмбриопатиях. Кроме того, считается, что существует истинная наследственная микроцефалия (идеопатическая форма).

К прогрессирующим энцефалопатиям, которые могут давать синдром тотальной недостаточности психических функций с дебютом до трех лет, можно отнести:

• большую часть наследственных энзимопатий (болезней обмена веществ): нарушения обмена аминокислот, наследственные органические ацидемии, болезни накопления, лейкодистрофии, митохондриальные болезни (болезни митохондриальных ферментов);

• некоторые генетические синдромы с неопределенным биохимическим дефектом, но специфической клинической картиной, обычно с ранним периодом нормативного развития (например, синдром Ретта, туберозный склероз и др.);

• идиопатические (то есть с неизвестной в настоящее время причиной) дегенеративные болезни серого вещества мозга (полиодистрофии);

• энцефалопатии при эндокринных заболеваниях (гипотиреоз, точнее, гипертиреоидизм);

• прогрессирующую гидроцефалию;

• энцефалопатии, связанные с эпилептическими приступами (так называемые эпилептические энцефалопатии).

К прогрессирующим заболеваниям ЦНС, проявляющимся заметным снижением динамики развития познавательной деятельности, относят также медленно прогрессирующие нейроинфекции (подострый склерозирующий панэнцефалит, хроническую краснушную энцефалопатию, деменцию, ассоциированную со СПИДом, и др.).

За основу приведенной классификации причин тотального недоразвития взяты подходы Г.М. Финхель (G.M. Fenichel, 1988 – цит. по Исаев, 2007) и Д.Л. Култер (D.L.Coulter, 1995 – цит. по Исаев, 2007), дополненные и расширенные в соответствии с классификацией наследственных болезней нервной системы (Темин, Казанцева, 2001). Следует отметить, что классификации ранних энцефалопатий достаточно условны и меняются в соответствии со сменой медико-биологических представлений о природе этих заболеваний и патологических состояний.

Патология мозга, проявляющаяся тотальной недостаточностью психических функций, может быть проявлением заболевания других органов, систем или всего организма в целом. Она также может быть следствием повреждающих воздействий, имеющих часто несколько «мишеней» в организме. Очевидно, что данный вариант психического онтогенеза редко выступает как изолированная проблема, как правило, он сочетается с разнообразными неврологическими и общесоматическими расстройствами и пороками развития: зачастую, кроме синдрома тотальной недостаточности психических функций, дети имеют значительные нарушения зрения, слуха, опорно-двигательного аппарата, что сближает этот тип с дефицитарным развитием.

Тотальное недоразвитие часто является следствием глубоких нарушений не только ЦНС, но и функционирования всего организма, и эти нарушения начинают проявляться уже на самых ранних этапах развития (внутриутробный период, роды, первые месяцы жизни). В эти же периоды все нарушения проявляются и в соматической сфере. В целом течение пренатального и неонатального периодов в значительной степени определяется причиной дизонтогенеза (этиологическими факторами).

Осложненное течение беременности (тяжелые токсикозы, угрозы прерывания) считается характерным для хромосомных аномалий, однако этот признак нельзя считать специфичным. Более специфичен для хромосомных и генетических заболеваний отягощенный акушерский анамнез женщины (повторные выкидыши, мертворождения), что необходимо учитывать и при оценке истории психического развития (психологический анамнез).

Роды чаще всего протекают с осложнениями. Частота родовых травм, гипоксически-ишемической энцефалопатии новорожденных (обозначается аббревиатурами ГИЭН, НГИЭ, ПЭП и т. п.) значительно выше, чем в популяции. Рождение с низкой массой тела и низким ростом, признаками морфофункциональной незрелости – характерный признак многих хромосомных аномалий и ряда генетических синдромов. Кроме того, задержка внутриутробного развития (ЗВУР) может быть следствием практически любых экзогенных вредностей.