Дети с синдромом Ретта - Сборник

Движение может быть нарушено на трех уровнях:

– на кортикальном, или произвольном уровне (пирамидная область);

– на экстрапирамидном уровне, или на уровне автоматических движений (базальные ядра, расположенные в подкорковых образованиях головного мозга);

– на мозговом, или на рефлекторном уровне.

Многократное повторение определенного движения приводит к тому, что через некоторое время оно приобретает автоматический характер и перестает требовать постоянного участия сознания. Например, когда мы учимся водить машину, все свои движения мы поначалу отслеживаем и контролируем, а потом, по мере того как мы совершенствуемся, они постепенно становятся автоматическими. Более того, сенсорная обратная связь начинает модифицировать эти движения таким образом, что они становятся более эффективными, и происходит это без участия сознания.

В результате многократного повторения схемы нейромоторной активности «программируются» на экстрапирамидном уровне благодаря сенсорной и проприоцептивной обратной связи, которая обусловливает правильную реализацию движения. Это моторная программа. Скоординированные движения становятся возможными благодаря действию серии программ, интегрированных в правильную моторную схему. Мозжечок представляет собой своего рода «компьютер», который выбирает определенные программы для каждого вида деятельности, и в случае ошибки эти программы корректируются экстрапирамидной системой.

Неврологические нарушения при синдроме Ретта

После этого теоретического введения посмотрим, каковы неврологические симптомы, которые возникают при синдроме Ретта.

В начале болезни, после того как обнаруживается стагнация навыков, до достижения трехлетнего возраста предметная манипуляция постепенно исчезает, и на смену ей приходят стереотипные движения руками.

В положении сидя возникает атаксия туловища. Это означает, что у ребенка появляются неожиданные резкие движения, которыми он пытается компенсировать нарушения равновесия. Эта туловищная атаксия часто сопровождается также атаксией нижних конечностей с выраженными раскачиваниями и неустойчивостью, сопровождающими любое движение.

Положение стоя такие дети начинают принимать и удерживать поздно, а самостоятельная ходьба фиксируется только в половине случаев. Походка при этом нестабильна и равновесие удерживается плохо. Болезнь продолжает развиваться с накоплением неврологических нарушений. Нарастают двигательные нарушения, кажется застывшим общий облик, отмечается уменьшение амплитуды движений. Наблюдается спастичность одних мышц и ригидность других; и то и другое может встречаться у одного и того же человека, только с разной локализацией. Спастичность – это рефлекторное мышечное напряжение, которое возникает в ответ на растяжение мышцы и постепенно поддается расслаблению, если продолжать растягивать мышцу с тем же усилием (например, напряжение икроножной мышцы постепенно может снижаться при ее длительном растяжении). Спастичность мышц – следствие поражений пирамидной системы.

Мышечная ригидность, связанная с нарушениями экстрапирамидной системы, а именно с поражением базальных ядер, похожа на спастичность, но отличается от нее тем, что быстро уходит, если поддерживать растянутое состояние мышцы. Спастичность и ригидность – формы паралича, нарушающие процесс правильной реализации движения. Параллельно могут появляться ортопедические деформации – отголосок неврологических нарушений, который сказывается на мышцах, сухожилиях, суставах и костях: известно, что мышцы и сухожилия, находящиеся в неподвижном растянутом состоянии, удлиняются, причем сухожилия даже в большей мере. И наоборот, мышца, застывшая в сокращенном состоянии, теряет способность сокращаться; а так как кость растет быстрее, чем мышца, то деформация усугубляется. Кроме того, необходимо добавить (и это очень важно), что все, что повреждает сенсорные каналы центральной нервной системы, вызывает заметное ухудшение моторной реализации движений.

Предварительное заключение специалистов – необходимое условие для определения дальнейших путей абилитации

Прежде чем приступать к абилитации, необходимо оценить исходный потенциал ребенка, отмечая особенности его поведения, возможность вступать в контакт с окружающими, его позы и спонтанные движения в ситуациях, в которых отсутствуют сильные стимулы (речь идет о вполне определенных эпизодах в течение дня, например умывании и одевании). При этом важную роль играет опрос тех людей, которые ежедневно сопровождают ребенка. Особенность данного типа оценки заключается в том, что она требует времени для определения круга проблем и разработки решений, которые позволят ребенку использовать свои возможности в повседневной жизни. Время необходимо для встреч, для конструирования различных ситуаций, для оценки того, как ребенок принимает определенные положения и как реагирует. Речь идет прежде всего об оценке двигательных возможностей ребенка в различных ситуациях, за исключением тех, которые вызывают у него слишком сильную тревогу.

Настя

По результатам этой оценки составляется заключение и предлагается программа вмешательства. Воздействие иногда начинается с локальных задач (например, с задачи замедлить сокращение икроножной мышцы, приводя в движение сегмент конечности), а иногда – с самых общих.

На основании оценки двигательных возможностей ребенка для него разрабатываются корректирующие ситуации, которые могут быть модифицированы по мере развития его взаимодействия со взрослым, который с ним занимается, с тем непременным условием, что в основе предлагаемых ситуаций должно лежать удовольствие и поиск взаимного согласия. Активное участие ребенка всегда приветствуется. Способы работы, имеющиеся в нашем распоряжении, многочисленны, и мы выбираем те, которые доставляют ребенку максимальное удовольствие. Для одного это могут быть занятия конным спортом – активное выпрямление позвоночника и работа с равновесием. Для другого – занятия в бассейне. В любом случае необходимо искать индивидуальные формы работы и способствовать активному участию ребенка.

Множественность нарушений, которые можно встретить у людей с синдромом Ретта (неврологические, нейротрофические, ортопедические, нарушения пищеварения, глотания, дыхания и поведения), требует адаптированного подхода к каждому ребенку при составлении для него правильной программы действий на уровне двигательной терапии.

Многие девочки с синдромом Ретта имеют постуральные нарушения, обусловленные сколиозом, кифозом и лордозом. Риск развития этих заболеваний, приводящих к появлению осложнений, подтверждает важность раннего функционального вмешательства и делает двигательную терапию необходимой.

Конкретный пример работы в медико-образовательном учреждении

По нашей программе занимались четыре девочки с синдромом Ретта (от 6 до 10 лет; у них наблюдался сколиоз с С-образным искривлением позвоночника). Три девочки, у которых не сформировался навык ходьбы, могли совершать на полу такие движения, как, например, повороты в стороны или присаживание. Этим девочкам была необходима поддержка при переходе в положение сидя, но со временем они научились поддерживать это положение без корсета. У всех четырех наблюдались стереотипные движения рук, в основном типа «рука-рот». На уровне приводящих мышц наблюдалась также спастичность мышц нижних конечностей.

Для детей были организованы индивидуальные реабилитационные занятия три раза в неделю, сеанс гимнастики в группе под руководством педагогов (целью которого было обучение более сложным техническим навыкам, например, автоматическому расслаблению верхних конечностей для преодоления мануальных стереотипий), а также сеанс гидротерапии в теплой воде.

Техника восстановительного обучения и пять основных направлений работы

Чтобы ребенок доверял тому, кто с ним работает, нужно добиться, чтобы он расслабился, обеспечить ему поддержку, так чтобы он мог принять удобную позу и приступить к сеансу. Для создания доверительной обстановки необходимо объяснить ребенку, что будет происходить и что будут делать с его телом. Мы используем массаж с музыкальным сопровождением и дыхательные упражнения, направленные на расслабление. Конечно, возможны и другие подходы.

Эти цели могут быть достигнуты с использованием, в частности, метода автоматического расслабления (метод Ле Метайер).

Дыхательные упражнения направлены на обеспечение лучшей вентиляции легочных сегментов в области деформации грудной клетки, на обучение усиленному выдоху, который рефлекторно вызывает более глубокий вдох. Мы используем улыбку, звуки и крики как средства, позволяющие стимулировать интенсивность дыхания у неговорящих детей, так как у них амплитуда дыхания сведена к минимуму.