Советы залетевшим - Татьяна Соломатина

В конце двадцатого века генетика вплотную подошла к решению одного из фундаментальных вопросов биологической науки — вопроса о полной расшифровке наследственной информации о человеке.

Но!..

До сих пор ещё не расшифровала!

Код известен, но внятного, ясного и очевидного толкования «шифровки» нет.

«Но», и ещё раз «но»!..

Но тем не менее генетика (законы Менделя, хромосомы, ДНК) — может о-о-о-чень многое!

(Я вообще считаю, что ДНК — это и есть бог, но чтобы за мной не приехали добрые санитары из дурдома, я прикинулась, что это не я так считаю, а просто такой художественно-литературный приём — читайте в моей книге «Роддом. Сериал. Кадры 1426», кадр девятнадцатый «Продажная девка импереализма».)

Кажется, я ещё что-то упустила. Нет, на самом деле упущено многое. Ну да кого тема заинтересовала (вы просто обязаны положить книгу на стол в комнате своих детишек, возможно именно их генетика заинтересует куда больше, чем вас) — тот найдёт информацию по теме.

Но раз уж я употребила словосочетание «негативная евгеника», то упустить пунктирное разъяснение евгеники позитивной, было бы не логично.

«Позитивная евгеника» — это вовсе не селекция новой, улучшенной расы, отнюдь нет. Дело в том, что в рамках современной науки генетики, сам термин «евгеника» уже утратил свою актуальность. Но мне захотелось помянуть это «винтажное» понятие словом не злым, а добрым. Злым и без меня уже поминали. Кто только об евгенику ноги не вытер. Не хочется чтобы она осталась в людской памяти, как «эксперименты нацистов над людьми», как «уничтожение нежелательных социальных групп» (в куда как добропорядочной США). Если евгенику насиловали на потребу толпе (с горячего одобрения и при массовой поддержке этой самой добропорядочной толпы обывателей) — это не отменяет того факта, что евгеника («позитивная евгеника») стала матерью генной инженерии. Генной инженерии, исправляющей «ошибки метаболизма». Ошибки, допущенные самой природой. Вот что такое евгеника! А вовсе не «селекция лучшей расы». Евгеника — мать генной инженерии и бабушка генотерапии. А генотерапия не занимается улучшением рас, и не кастрирует нежелательный социальный элемент. Напротив. Генная терапия занимается замещением и коррекцией дефектных генов и успешно работает с такими тяжёлыми генными заболеваниями, как амавроз Лебера (врождённая слепота), комбинированный иммунодефицит, муковисцидоз и многими другими. Это, конечно же, завтрашний день генетики. Но без «позитивной евгеники» не было бы генной терапии.

Ну вот, давным-давно, с самой юности, когда я всерьёз увлекалась медицинской генетикой, хотела сказать слово доброе о евгенике. Желательно, при большом скоплении неглупого народа.

А как «работает» ДНК — см. ПРИЛОЖЕНИЕ № 10.

О типах наследования болезней — см. ПРИЛОЖЕНИЕ № 11.

К слову, пока далеко не ушли, Джеймс Уотсон — ужасный провокатор! Вот, к примеру, одно из его высказываний:

Если бы можно было найти ген, отвечающий за сексуальную ориентацию, и какая-нибудь женщина решила бы, что не хочет иметь гомосексуального ребенка, — что же, ну и пусть.

Какой шум подняли в прессе! Как заголосили коллеги Уотсона, мол, он совсем не то имел в виду. А, вот, положа руку на сердце?.. Ладно-ладно, каждая и каждый решают для себя. Мы ещё в эпиграфе к этой главе договорились.

А ещё Джеймс Уотсон написал книгу «Избегайте занудства». Эта его работа мне особенно по нраву.

Но мне придётся вернуться к занудству. На тему: нуждаетесь ли лично вы в медикогенетическом консультировании и почему? Если хоть на один из следующих вопросов ответите положительно (или ответа хоть на один вопрос не будете знать) — ответ однозначен: нуждаетесь.

1. Имеется ли у вас ребёнок с врождёнными пороками и проблемным здоровьем?

2. Имеется ли наследственное заболевание, которое передаётся в вашей семье или в семье вашего мужчины?

3. Имеете ли вы или ваш мужчина брата или сестру с врождённым дефектом?

4. Имеете ли вы или ваш мужчина серьёзное заболевание или врождённый дефект, могущий передаваться по наследству?

5. Вам больше тридцати пяти? Вашему мужчине больше пятидесяти?

6. Были ли у вас выкидыши или мёртворождения? Были ли они в вашей семье?

7. Не являетесь ли вы с вашим супругом кровными родственниками?

А вот проходить или не проходить медико-генетическое консультирование — дело ваше. Исключительно и сугубо ваше.

Что же оно такое медико-генетическое консультирование? Медико-генетическое консультирование — это совокупность методов, позволяющих выявить наличие предрасположенности вашего гипотетического потомства к тем или иным заболеваниям (в случае, если вы только планируете беременность) и средств, выявляющих заболевания у уже имеющегося эмбриона/плода. Медико-генетическое консультирование включает несколько этапов. Первый: подробный сбор анамнеза, прежде всего семейного. Составляют и анализируют родословную. Тщательно обследуют больного члена семьи и назначают необходимые диагностические исследования здоровым. На основании полученных данных ставят диагноз. Постановка точного диагноза крайне важна для выбора тактики ведения последующей беременности. Да-да, я понимаю, что описала всё правильно, портрет сферического коня в вакууме удался на отлично! И вы уже скривились, фыркнули и через губу кинули мне: «В жизни всё гораздо сложнее!» Понимаю. Знаю. Но кабинет медико-генетической консультации — это исповедальня. Там можно всё. Туда можно прийти и сказать:

— От кого ребёнок — знать не знаю. Мне не важно. Так что, дорогой доктор, никакой информации не то что о семье отца — о самом отце нет! Но вот, по семейным преданиям, у прабабушки Моти вроде как был сын, до тридцати лет сидевший на печке и пускавший оттуда пузыри, прабабка Мотя всегда ему мыльный раствор впрок заготавливала.

Если доктор хороший, он не будет вас поднимать на смех. Ни в коем случае. Напротив! Он сделает умное лицо, про себя предположит наличие в вашем семейном анамнезе миопатии Дюшенна, вслух для начала ничего не скажет, но предложит вам исследовать как минимум ваш генотип.

К слову, признаки хорошего доктора (любого). Хороший доктор никогда не раздражается. Он поддерживает с вами хороший контакт, излагает информацию спокойно (дважды, трижды), в не слишком официальной манере и по возможности в доступной для вас форме. Хороший доктор не настаивает на принятии вами какого-либо определённого решения и не навязывает своё мнение. Он лишь помогает вам разобраться в ситуации. И принимает любое ваше самостоятельное умозаключение. На постулате недирективности в медицине построено очень многое, но в первую очередь именно консультирование!

Второй этап медико-генетического консультирования: выбор метода обследования.

Прежде, чем назначить какое-либо исследование, хороший доктор обязан вам (в идеале — паре) подробно разъяснить и цель и содержание (механику процесса) предлагаемого метода. Для тех, у кого есть риск генетических нарушений, подобная обучающая беседа очень важна. И проводиться она обязана ни в коем случае не в повелительном тоне! Перед тем, как получить от вас согласие на исследование, врач предоставляет вам полную информацию о прогнозе для беременности (а инвазивные методы применяются уже именно на этом этапе), и каковы именно аспекты диагностики предполагаемых состояний. Если беседу ведёт опытный специалист — вы будете, как минимум, спокойны. А это, если разобраться, уже далеко не минимум!

Третий этап: само, собственно, обследование. Что это? Как это?

Я сейчас пробегусь галопом по Европам, но вы, мои милые собеседницы (и собеседники, если таковые имеются), должны полностью отдавать себе отчёт в том, что наша беседа — всего лишь ознакомительная экскурсия, только некоторое разъяснение иных терминов и понятий, но ни в коем случае не медицинское пособие, не руководство к действию! Алфавит, обучение чтению. Но вовсе не постижение писательского мастерства. И уж, тем более, врачебного ремесла! Прочитав эту книгу, вы не станете врачом. И даже санитаркой.

Итак:

1. Ультразвуковое сканирование. Самый распространённый в настоящее время диагностический тест. Показывает на экране содержимое вашей утробы — эмбрион, плод (я, вслед за выдуманным доктором Хаусом, — смотревшим на реальность куда яснее иных невыдуманных персонажей, — предпочитаю воздерживаться от слов «ребёнок», «дитя», потому что наша цель не сопливые «мимими», не давление на и без того не слишком крепкую женскую психику, а именно здоровье и жизнь, ваша — и вашего будущего, таки да, ребёнка). Ультразвуковое сканирование может выявить некоторые аномалии развития плода, такие как spina bifida (неполное закрытие позвоночного канала, что часто ведёт к параличу), аненцефалия (неразвитые череп и мозг) и некоторые другие. Ультразвуковое сканирование появилось в конце шестидесятых годов двадцатого столетия — именно тогда впервые было получено смутное изображение «внутренностей» человека на экране. И с тех пор это эхогенное («отображённое») изображение значительно усовершенствовалось. Сканирование очень удобно своей неинвазивностью и даёт ответы на многие важные вопросы: «возраст» эмбриона/плода; нормально ли проходят его развитие и рост; степень зрелости плаценты и особенности её фнкционирования; предлежание плода и плаценты; и проч. Но необходимо помнить: у экрана человек! Обыкновенный человек, такой же, как и вы. И УЗИ — отнюдь не алгебраическое вычисление (хотя и в алгебраических вычислениях случаются ошибки). УЗИ — точнее его трактовка всего лишь человеком, пусть и врачом, — не догма. Аппарат совершенно бездушен, а человек свойственно ошибаться — см. хотя бы историю о клоичестве хромосом. Ультразвуковой аппарат даже самого последнего поколения, с великолепным разрешением, дающий объёмную картинку и тут же распечатывающий вам фотографию вашего эмбриона/плода — всего лишь высокотехнологичный неживой ящик. И зависит от того самого живого человека. От угла наклона датчика рукой живого человека, от трактовки (повторюсь!) живым человеком пусть уже далеко не такой смутной, как в конце шестидесятых двадцатого, но всё ещё всего лишь картинки жизни (а вовсе не жизни!). Ну посмотрите сами на свою недавнюю фотографию. Правда, вам по фото никогда замуж не выйти?.. Отражение чего-то, подвергнутое расшифровке третьими лицами — не есть истина. Помните об этом, перед тем как впасть в эйфорию от счастья или в бездну от отчаяния. Выбирая специалиста ультразвуковой диагностики, не стесняйтесь интересоваться его опытом (и, желательно, чтобы опыт этот был клиническим, сейчас очень много «врачей УЗИ», оторванных от клинической практики, «смотрящих» всё подряд. Идеальный «врач-УЗИ» в случае акушерства и гинекологии — это клиницист, работающий ещё и на УЗИ-аппарате. А если «врач УЗИ» несколько часов в день «смотрит» и печень и мозг — то он, конечно же, может оказаться неплох. В мизерном проценте случаев. Ия бы советовала перестраховаться, разыскав практикующего акушера-гинеколога, владеющего техникой ультразвукового сканирования.