Советы залетевшим - Татьяна Соломатина

На самом деле «кухня» работы ДНК — это огромный и далеко не полностью познанный мир. И кто знает, возможно в ДНК именно вашего ребёнка заложен пропуск в лучшие научные лаборатории мира. Так что не ленитесь читать вместе с ним с самого его раннего детства. В том числе — по-английски. Именно вы тут «шеф-повар».

Приложение № 11. Типы наследования болезней

Совокупность всех генов организма называется генотипом. Фенотип — это реализация генотипа — морфологическая и биохимическая, — в конкретных условиях окружающей среды. Если заболевание закодировано в генотипе — оно может передаваться по наследству, как и любой другой признак, такой как цвет волос, разрез глаз, тип фигуры и проч. Заболевания передаются по наследству не хаотично, не методом «случайного тыка», а подчиняясь определённым правилам и законам.

Моногенное наследование- наследование признака, кодируемого одним геном. Механизмы моногенного наследования полностью вписываются в законы Менделя. Наследование моногенных болезней — аутосомное («внеполовое») или сцепленное с X-хромосомой («половой хромосомой») — можно определить при изучении родословной. (Родословная нужна вовсе не для того, чтобы узнать к какому княжескому роду можно приткнуться.) По характеру проявления признака в организме моногенное наследование делится на доминантное и рецессивное.

При доминантном наследовании заболевание проявляется, если хотя бы одна из хромосом несёт патологический аллель («полупару» тех самых туфель из моих не совсем корректных наглядно-объяснительных аналогий). При рецессивном — только в случае, когда обе хромосомы несут патологический аллель (вот «полупары» и находят друг друга, что в данном случае полное увы). На сегодняшний день известно около пяти тысяч моногенных болезней. И более половины из них наследуются именно по аутосомно-доминантному типу. Такие заболевания передаются из поколения в поколение. И если у вашего бойфренда/парня/сожителя имеется матушка с, например, болезнью Гентингтона (более нынче известную, как болезнь Хантингтона — именно та, что у Тринадцатой из «Доктора Хауса»), то вероятность того что эта болезнь настигнет вашего бойфренда/парня/сожителя и рождённого от него ребёнка равна пятидесяти процентам. Любовь, разумеется, ничего не боится и всего милосердствует. Но сто раз подумайте — это именно любовь? Потому что аутосомно-доминантные заболевания наследуются всегда. Исключения крайне редки — это или новая мутация или неполная пенетрантность (проникновение) гена.

С аутосомно-рецессивными ситуация немного спокойнее — риск рождения больного ребёнка, в случае носительства генов обоими здоровыми родителями составляет 25 %. Да, оба родителя могут быть здоровы, но носить патологический ген. Чаще всего подобное случается, когда оба родителя — кровные родственники.

Наследование, сцепленное с Х-хромосомой. Доминантное наследование, сцепленное с полом, встречается редко. Тут чаще задействован рецессивный механизм. И потому внуки больных могут пострадать больше детей. Если найдут себе в пару внуков от бабушек и дедушек, передавших «больной» ген в носительство их мамам и папам.

Полигенное наследование не подчиняется законам Менделя, потому что признак (заболевание) кодируется сразу несколькими генами, как очевидно из названия («поли» — много). Чем меньше степень родства между родителями — тем меньший риск передать потомству полигенное заболевание, прогноз которого и для специалистов-генетиков — достаточно сложная задача, потому как кроме кодировки генов полигенное заболевание ещё зависит и от экзогенных факторов. К полигенным заболеваниями относятся, например, некоторые врождённые пороки сердца.

Благодаря развитию молекулярной генетики были открыты и другие типа наследования, отличные от моногенного и полигенного. Например, мозаицизм, митохондриальные болезни, геномный импритинг и однородительская дисомия.

Мозаицизм — наличие в организме двух или более клонов клеток с разными хромосомными наборами. Такие клетки образуются в результате хромосомных мутаций. Мозаицизм наблюдается при многих хромосомных болезнях. Предполагается, что соматические мутации и мозаицизм играют немаловажную роль в этиологии (причине возникновения) многих видов злокачественных новообразований.

Митохондриальные болезни — возникают при случайном распределении митоходрий во время клеточного деления между дочерними клетками. Среди митохондриальных болезней наиболее изученной является синдром Лебера, характеризующийся быстрым развитием атрофии. При всей недостаточной изученности митохондриальных болезней хорошо известен следующий факт: митохондриальные болезни наследуются только по материнской линии.

Геномный импритинг. Самые известные примеры геномного импритинга — синдром Прадера-Вилли и синдром Ангельмана. Оба заболевания вызваны делецией плеча пятнадцатой хромосомы. Однако если мутантную хромосому ребёнок унаследовал от отца — развивается синдром Прадера-Вилли, клиническими проявлениями которого являются ожирение, гипогонадизм, маленькие кисти и стопы, умственная отсталость. Если же мутантная хромосома получена от матери, развивается синдром Ангельмана: характерная походка на широко расставленных ногах с согнутыми в локтях руками, характерные черты лица — прогения, макростомия, широкие межзубные промежутки, расходящееся косоглазие. Геномный импритинг противоречит законам Менделя, согласно которым проявление признака не должно зависить от того, получен ли ген от матери или от отца. Причины геномного импритинга пока не установлены. Предполагают, что он связан с разным типом укладки ДНК в мужских и женских половых клетках.

Однородительская дисомия — переход к потомку пары гомологичных — подобных, — хромосом от одного из родителей. Возможно именно с однородительской дисомией связана передача гемофилии А от отца к сыну.

Очень многое в молекулярной генетике до сих пор остаётся либо неизвестным, либо малоизученным. В любом случае полагаться на авось не следует, потому моногенное и полигенное наследование исследованы практически вдоль и поперёк. И не следует пренебрегать медико-генетическим консультированием.

Приложение № 12. Девочка и гинеколог

Первый раз с осмотром наружных половых органов девочка сталкивается... в родильном доме. И я не имею в виду участниц американского реалити-шоу «Я не заметила». Любая девочка (равно как и мальчик), рождённые в условиях родовспомогательного учреждения вскоре после рождения осматриваются врачом-неонатологом на всё про всё. В том числе — и на идентификацию пола новорождённого. Так положено Минздравом РФ. До врача-неонатолога это делает акушерка — в случае неосложнённых нормальных родов. Помните: «У вас девочка!». Дальше — счастливые слёзы, младенец ищет вашу грудь, папаша трясущимися от гордости руками перерезает пуповину.

Бессонные ночи, погремушки, первая улыбка, первый шаг, первое слово. Слава богам — никаких проблем с пищеварением, не то что у Люси со второго подъезда, которая кормит своё дитя смесью и не запаривает корень валерианы. Не говоря уже о ромашковом чае. Да и коляска у вас круче, а комбинезон — цвета фуксии, а не какой-то банальный кукольнорозовый.

Когда вам, — не вам, конечно же, а вашей дочери, но так уж принято этикетом сахарноголовых мамаш, — исполнится шесть-семь лет, участковый педиатр отправит вас на осмотр детского гинеколога. Потому что — см. первый абзац — так положено Минздравом РФ. И вовсе небезосновательно. Но вы, разумеется, возмутитесь. «Что это за извращение?!». Извращение думать, что подобный профилактический осмотр — извращение. Подобный профилактический осмотр — необходимость. Вы присутствуете на подобном осмотре и вольны выбирать врача. Если вы — ответственные родители, то при малейших признаках вульвовагинита (покраснение, отёчность половых органов, выделения из влагалища, зуд и жжение половых органов), вы не только, как полоумные будете подмывать своё дитя термоядерным раствором марганцовки, смазывать наружные половые органы кремами и заседать на мамских форумах, но и сами обратитесь к профильному специалисту вовремя. Если ничего подобного не случилось, а ваша дочурка не пошла в школу, потому что вы решили обучать её на дому — то слава богу, что всё слава богу. Возможно у неё нет ни глистов, ни воспалительных заболеваний, ни синехий малых половых губ, ни гермафродитизма, ни кист и опухолей яичников, тьфу-тьфу-тьфу!

В любом случае, вы — хорошие родители и не полагаетесь на авось. И если ваша дочь говорит вам, что «там — чешется!», то вы не отмахиваетесь, успокаивая себя тем, что «не то съела», «трусы неудобные», и не закрываете глаза на существующую проблему.

Следующий обязательный осмотр необходим во время пубертатного периода — в возрасте одиннадцати-двенадцати-тринадцати лет, когда у большинства нынешних девочек наступает менархе — первая менструация. Если вы и этим осмотром манкировали — ну что ж, вероятнее всего вы чрезмерно ответственный родитель и всё сами знаете, и сами всё в деталях поведали своей дочурке, потому что вы не ханжа, и в вашем доме нет запретных тем. Вашей дочери можно только позавидовать.