Справочник практического врача. Книга 1 - Алексей Тополянский

Синдром Жильбера (ювенильная интермиттирующая желтуха, синдром Мейленграхта) развивается вследствие снижения способности клеток печени захватывать и связывать билирубин. Характеризуется умеренным интермиттирующим повышением содержания несвязанного (непрямого) билирубина в крови, отсутствием других функциональных или морфологических изменений печени и аутосомно-доминантным типом наследования. Основное проявление болезни – желтушность склер, реже кожных покровов, появляющаяся в возрасте 20 лет и старше.

Синдром Криглера – Найяра I типа характеризуется крайне высоким содержанием в крови свободного (непрямого) билирубина из-за отсутствия в гепатоцитах глюкуронилтрансферазы, переводящей свободный билирубин в связанный, токсическим действием билирубина на базальные и стволовые ядра головного мозга с возникающей вследствие этого энцефалопатией, нередко приводящей больных к смерти в детском возрасте, и аутосомно-рецессивным типом наследования. Неврологические проявления включают повышение мышечного тонуса, нистагм, опистотонус, атетоз, тонические и клонические судороги; характерно отставание детей в психическом и умственном развитии. Синдром Криглера – Найяра II типа обусловлен частичным дефицитом того же фермента, желтуха менее интенсивна, неврологические нарушения не выражены, тип наследования аутосомнодоминантный.

Синдром Дубина – Джонсона (хроническая идиопатическая желтуха) характеризуется умеренным повышением содержания в крови связанного (прямого) билирубина вследствие нарушения механизмов его транспорта из микросом гепатоцитов в желчь, извращенными результатами теста на задержку бромсульфалеина со вторичным повышением его содержания в крови через 90 мин после в/в введения, неконтрастированием желчного пузыря при пероральной холецистографии, черным цветом печени из-за скопления в гепатоцитах коричневого липохромного пигмента, повышенным выделением с мочой копропорфирина и аутосомно-рецессивным типом наследования.

Ротора синдром (гипербилирубинемия идиопатическая типа Ротора) характеризуется умеренным повышением содержания в крови связанного билирубина, задержкой выделения печенью введенного в/в бромсульфалеина, повышенным выделением почками копропорфирина, отсутствием других функциональных и морфологических изменений печени, аутосомнорецессивным типом наследования.

Течение при всех формах (кроме синдрома Криглера – Найяра) доброкачественное, прогноз благоприятный; трудоспособность, как правило, сохранена. При синдроме Криглера – Найяра I типа больные обычно погибают в раннем детском возрасте, при II типе пациенты обычно доживают до зрелого возраста.

Лечение. Больные в специальном лечении, как правило, не нуждаются, лишь в период усиления желтухи назначают щадящую диету № 5. Запрещается употреблять алкогольные напитки, острую и жирную пищу, не рекомендуются физические перегрузки. При обострении синдромов Жильбера и Криглера – Найяра II типа показана терапия препаратами, способствующими индукции ферментов, осуществляющих связывание билирубина: фенобарбиталом (30-180 мг в сутки в течение 2–4 нед), зиксорином (по 0,2 г 2–3 раза в сутки в течение 2–4 нед). При синдроме Криглера – Найяра I типа терапия фенобарбиталом неэффективна (индукция фермента невозможна в связи с его отсутствием).

ГИПОВИТАМИНОЗЫ – см. Болезни витаминной недостаточности.

ДИАБЕТ БРОНЗОВЫЙ – см. Гемохроматоз.

ДИАРЕЯ (понос) – учащенное или однократное опорожнение кишечника с выделением жидких испражнений (обычно более 200–300 г за сутки).

Этиология, патогенез. В основе диареи может лежать увеличение активной секреции кишечником натрия и воды, повышение осмотического давления в полости кишки (снижение всасывания воды и элетролитов), нарушения перистальтики кишечника, повышение экссудации воды и электролитов в просвет кишечника. Избыточная секреция в тонкой кишке развивается при обсеменении ее патогенными микроорганизмами (например, холерным вибрионом, энтеропатогенными вирусами), при опухолях, выделяющих пептидные гормоны, синдроме Золлингера – Эллисона (вследствие повышенной продукции гастрина). Избыточная секреция в толстой кишке возможна при нарушении всасывания в тонком кишечнике жирных кислот с длинными цепями, желчных кислот (например, при дисбактериозе). Гиперосмолярная диарея развивается при мальабсорбции (например, целиакии), дефиците панкреатических ферментов (при хроническом панкреатите, раке поджелудочной железы) и желчных солей (при механической желтухе), под действием осмотических слабительных (сульфата магния, лактулозы). Нарушения перистальтики кишечника возможны при синдроме раздраженной толстой кишки, под влиянием некоторых слабительных средств (экстракт сенны, бисакодил, касторовое масло). Повышение экссудации воды и электролитов сопутствует экссудации белка в просвет кишки через поврежденную слизистую оболочку – при болезни Крона, язвенном колите, туберкулезе кишечника, кишечных инфекциях (дизентерия, сальмонеллез), при злокачественных опухолях и ишемических заболеваниях кишечника.

Симптомы, течение. Частота стула бывает различной, испражнения – водянистыми или кашицеобразными. При гиперсекреторной диарее стул обильный, водянистый, при гиперосмолярной – преобладает полифекалия (увеличение количества испражнений за счет непереваренных остатков), при моторной диарее наблюдается необильный частый жидкий стул, при гиперэкссудативной стул жидкий, иногда с примесью гноя и крови.

Характер испражнений зависит от заболевания. Так, наличие свежей или измененной крови в кале указывает на патологию толстой кишки, появление гноя и слизи – на воспалительный процесс. В частности, при дизентерии кал имеет сначала плотную консистенцию, потом становится жидким, скудным, в нем появляются слизь и кровь; при амебиазе – содержит стекловидную слизь и кровь, иногда кровь пропитывает слизь и испражнения приобретают вид малинового желе. При заболеваниях поджелудочной железы отмечается «жирный» кал (после смывания испражнений на унитазе остаются капли жира).

Различают диарею острую (продолжительностью менее 2–3 нед) и хроническую (продолжительностью более 3 нед). Причинами острой диареи чаще всего являются инфекционные (дизентерия, сальмонеллез и др.) и другие воспалительные заболевания кишечника (язвенный колит, болезнь Крона), прием лекарственных средств (слабительных, антибиотиков, содержащих соли магния антацидов и др.). Для острой инфекционной диареи характерны признаки интоксикации, лихорадка, анорексия, иногда – рвота. Причиной диареи, продолжающейся после перенесенного острого гастроэнтерита, могут быть персистирующая инфекция (лямблиоз, иерсениоз), приобретенная лактазная недостаточность, синдром раздраженной толстой кишки, а также нераспознанная ранее болезнь (например, целиакия, язвенный колит). Хроническая диарея может быть проявлением функциональных расстройств или органического заболевания кишечника, включая синдром раздраженной толстой кишки, опухоли кишечника, язвенный колит, болезнь Крона, синдром мальабсорбции и др.

Боль в гипогастрии может сопровождать понос при заболеваниях толстой кишки (дивертикулезе, болезни Крона, синдроме раздраженной толстой кишки, опухолях кишечника), в верхней половине живота – при панкреатате, синдроме Золлингера – Эллисона. Язвенный колит и дисбактериоз часто проявляются диареей без болевого синдрома.

Зловонный запах испражнений, наличие в них непереваренных остатков, ощущение урчания, переливания, вздутие живота – неспецифические признаки, встречающиеся при многих заболеваниях.

Легкие и недлительные поносы мало отражаются на общем состоянии больных, тяжелые и хронические приводят к дегидратации, потере электролитов (калия, натрия, магния), истощению, гиповитаминозам, выраженным изменениям в органах.

Для установления причины диареи проводят копрологическое и бактериологическое исследования. При подозрении на холеру, сальмонеллез, пищевую токсикоинфекцию больные подлежат немедленной госпитализации в инфекционное отделение.

Лечение направлено, в первую очередь, на устранение причины, вызвавшей диарею. Например, при недостаточности поджелудочной железы показаны ферментативные препараты – креон, фестал, мезим форте и др. Показана механически и химически щадящая диета с исключением продуктов, усиливающих моторно-эвакуаторную и секреторную функцию.

В целях восстановления эубиоза используют антибактериальные средства, предпочтение отдается препаратам, не нарушающим равновесие микробной флоры в кишечнике, – интетриксу, нифуроксазиду (эрсефурилу) и др. Используют бактериальные препараты – бифидумбактерин, бификол, лактобактерин, бактисубтил, линекс, энтерол, флонивин БС и др., а также хилак форте.